VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Genetička Věra Hůrková: Virtuos Paganini měl zřejmě nemoc vaziva

ROZHOVOR/ - Čte z ruky, z řas a bedlivě si vás prohlíží není to ale věštkyně ani kriminalistka. Věra Hůrková je genetička, která se zabývá zejména správným vývojem miminek. „Milimetr kůže navíc za krkem může poukazovat na vážný problém," říká v rozhovoru pro Deník.

19.6.2017
SDÍLEJ:

Genetička Věra HůrkováFoto: archiv Prediko

Umíte už na první pohled odhadnout, jaké má dítě predispozice k závažným nemocem?

Částečně ano. Když se dívám na děti, tak mne zaujmou různé detaily. Třeba jak daleko jsou oči od sebe. Právě oči dál od sebe, s řasami při vnitřním koutku oka a s vnějšími koutky nahoru mohou naznačovat onemocnění Downovým syndromem(1). Naopak, když směřují koutky očí dolů, může to vést k podezření na jiný genetický syndrom. Je však potřeba vždy pečlivé vyšetření celého těla dítěte a také je důležitý jeho vývoj. Na základě všech indicií pak mohu doporučit další vyšetření.

Ne každá odchylka ale poukazuje na nemoc…

Samozřejmě každý z nás má nějaké charakteristické znaky, nevypadáme všichni stejně a rozhodně nemáme dokonale symetrický obličej a tělo. Některé znaky se vyskytují v populaci zcela běžně. Třeba že je muž hodně chlupatý nebo že mu srůstá obočí. Některé znaky jsou dokonce vítané, třeba oči daleko od sebe nebo dlouhé řasy. Znakům, na které se zaměřujeme, říkáme stigmata. Genetik se vždy na člověka dívá jako na celek. „Podezřelé“ pro nás je, když je stigmat více nebo jsou v typické kombinaci a ještě se k tomu přičtou vrozené vady či opoždění ve vývoji, mentální retardace.

Prý dokonce čtete z ruky…

Ano, z dlaně se dá mnohé poznat. Standardně na ní míváme dvě příčné čáry a jednu podélnou, která jde kolem kořene palce. Když je příčná čára jen jedna a jde přes celou dlaň, jde o typický příznak Downova syndromu. Tento znak se vyskytuje i u jiných genetických syndromů. V malém procentu se ale vyskytuje i u zdravých jedinců. Někdy mohou být rýhy hodně hluboké i u miminek, zatímco běžně je mají děti jemnější. To jsem viděla u jedné holčičky s Noonan syndromem(2).

Která závažná nemoc je dobře rozpoznatelná už u plodu?

Poměrně dobře rozpoznatelný je právě Downův syndrom, na který jsou screeningová vyšetření v těhotenství zaměřena. Žádný screening ale není stoprocentní. Může se stát, že nemusí být Downův syndrom u plodu v těho-tenství odhalen, přestože jsou všechna vyšetření provedena správně. Jediným vyšetřením, kterým lze Downův syndrom u plodu odhalit na sto procent, je odběr plodové vody. To je ale invazivní výkon, který děláme jen v případě, že je vysoké podezření, že plod není v pořádku. Novinkou jsou neinvazivní testy, které jsou schopné vyšetřovat DNA plodu z odběru krve u ženy. Tam je spolehlivost 99,9 procenta.

Na co se při pozorování plodu v břiše matky nejvíce zaměřujete?

V těhotenství lze spoustu věcí poznat. Třeba ve 12. týdnu je jedním z nejdů-ležitějších měření nuchální translucence(4), což je kožní řasa za krkem.

Co se dá z měření kůže za krkem zjistit?

Když je u plodu za krkem řasa rozšířená, tak to znamená, že děťátku se z nějakého důvodu nedaří dobře. Může to být třeba proto, že má vadu srdíčka, může jít ale i o známku probíhající infekce. Neznamená to ale, že když je kožní řasa rozšířená, plod určitě nebude v pořádku. Je potřeba doplnit další vyšetření.

Je to mladá metoda moderní genetiky?

Víceméně ano. Na to, že je krční řasa zásadní, se přišlo až díky rozvoji ultrazvuku, tedy ji zkoumáme teprve posledních asi 20 let. Díky tomu, jak máme nyní dobré ultrazvukové přístroje, zjišťujeme i menší než milimetrové rozdíly.

Každý národ má ale jiné odchylky od normálu, že?

Určitě. Vždy musíme vědět, jestli rodiče a prarodiče děťátka nepocházejí třeba z černošského etnika. Když naměříme příliš malou nebo žádnou nosní kůstku u plodu, je to jedna ze známek Downova syndromu, poměrně často ale nebývá nosní kůstka u plodu rodičů černošského etnika. V takovém případě se pak nejedná o vadu chromozomů, ale o běžný znak etnika.

Co je pro plod z genetického pohledu zásadní?

Zda nejsou rodiče příbuzní, nebo i jen vzdáleně příbuzní. Důležité je, i odkud rodiče pochází. Pokud jsou oba z izolované vesnice někde v Karpatech, která má třeba jen sto obyvatel, je vyšší riziko, že mohou být velmi vzdáleně příbuzní, i když si to třeba ani neuvědomují. V takto uzavřených odlehlých obcích se proto mohou vyskytovat častěji i hodně vzácná dědičná onemocnění.

Když objevíte, že plod má genetickou vadu, co dál?

Záleží na tom, o jakou vadu jde. V případě závažné vady je možné těhotenství ukončit až do 24. týdne. Případné ukončení těhotenství je ale vždy na rozhodnutí ženy, respektive rodiny. Je to jen jedna z krajních možností.

Jak maminky zvládají nepříznivé diagnózy?

Jsou země, kde je velké procento věřících obyvatel a tam je ukončení těhotenství naprosto nepřijatelné. U nás ale obvykle pokud se prokáže závažné porušení plodu větší část žen přerušení těhotenství podstoupí. Pokud se ale rodiče rozhodnou pokračovat v těhotenství i přes diagnostikovanou vadu, snažíme se jim maximálně pomoct. I dětem, které jsou geneticky poškozené, věnujeme v Prediku veškerou péči. Vždy se snažíme udělat to nejlepší pro jejich budoucí vývoj.

Díky moderní technice jsou už ale mnohé vady řešitelné…

To samozřejmě ano. Třeba rozštěpy obličeje vůbec nemusí být důvodem pro ukončení těhotenství, protože se operují ve specializovaných centrech už druhý den po porodu, kdy ret děťátku krásně sroste i bez jizev. Také u některých srdečních vad není nutné těhotenství ukončit, ale je potřeba, aby maminka rodila v kardiocentru v Praze, aby dítě mohlo být ihned po porodu operováno. Navíc se nám daří přicházet na vady plodu stále v dřívějších týdnech těhotenství.

Může maminka výživou přispět ke zdravému vývoji plodu?

Určitě. Zejména nedostatek kyseliny listové může zvyšovat riziko rozštěpů páteře. Různé viry i léky, alkohol, horečka to všechno může poškodit vyvíjející se plod. V těhotenství se také nedoporučuje jíst syrové maso kvůli riziku toxoplazmózy či plísňové sýry kvůli listerióze.

Jaké známe genetické vady v historii?

Hemofilie, což je závažná porucha krevní srážlivosti, výrazně ovlivnila události ruských dějin. Ruský carevič Alexej trpěl těžkou formou hemofilie, kdy sebemenší poranění u něho vedlo k těžko zastavitelnému krvácení. Jeho léčbu měl na starosti Rasputin. Povedlo se mu totiž po jedné nehodě u careviče pomocí modliteb krvácení zastavit. Díky tomu získal velký vliv nad carskou rodinou a dostal se tak k moci.

Je ještě jiná slavná osobnost, která trpěla takto závažnou genetickou poruchou?

Předpokládáme, že slavný houslový virtuos Paganini zřejmě trpěl Marfanovým syndromem(3). Lidé s Marfanovým syndromem mají nápadně dlouhé prsty a díky tomu patrně dokázal zahrát na housle to, co nikdo před ním a dlouho po něm nedokázal. Marfanův syndrom je závažné onemocnění vaziva, kdy je zvýšené riziko rozšíření aorty. Z tohoto důvodu byla u lidí v minulosti výrazně zkrácena délka života. Díky možnostem moderní hrudní chirurgie lze aortu v případě rozšíření vyměnit za protézu a zachránit tak pacientovi život.

Našli bychom zajímavé odchylky už v pravěku?

Těch je určitě mnoho a zabývá se tím trochu jiný obor, takzvaná paleogenetika, kdy se zkoumají pravěké zuby a kosti. Z prehistorických nálezů bylo prokázáno, že achondroplazie provázela lidský rod od nepaměti.
Zajímavé je ale to, že až 15 procent obyvatel nese vrozenou trombofilii, což je vrozená vloha pro zvýšenou krevní srážlivost. V minulosti měli lidé s trombofilií velkou výhodu. Měli větší šanci, že přežijí i závažné zranění třeba při lovu, později ve válce nebo i při porodu. Nyní je to spíše nevýhodou, protože v kombinaci s kouřením, antikoncepcí, dlouhým sezením, cestováním a podobně může zvýšená krevní srážlivost zvyšovat riziko trombózy a následné embolie.

Co zajímavého jsme ještě zdědili po prapředcích?

Výraznou nemocí, která se našla i v kostech starých přes tři tisíce let, je cystická fibróza. Jde o nejčastěji předávané genetické onemocnění v bělošské populaci. Zvažuje se, zda přenašečství cystické fibrózy v historii lidi chránilo před tuberkulózou. Možný je také vliv na lehčí průběh cholery a břišního tyfu. To jsou věci, které se zatím spíše zkoumají. Přenašečství cystické fibrózy není nemoc. Přenašečem je zhruba každý třicátý z nás. Problém nastane, když se potkají dva přenašeči a oba dva zároveň předají vlohu pro cystickou fibrózu svému dítěti. U toho se pak projeví cystická fibróza, která způsobuje ucpávání plicních sklípků zahuštěným hlenem. To může vést až k selhání plic a k dalším závažným poruchám. Cystická fibróza je také součástí novorozeneckého screeningu v Prediku.

Co vás osobně na genetice baví?

Úplně všechno! Já mám velké štěstí, že dělám práci, která mě baví a naplňuje. Je to především o komunikaci s pacienty. V Prediku na ně mám dostatek času, což je také velké plus. Navíc každá rodina je jiná, takže moje práce rozhodně není fádní. S klienty vždy kreslím třígenerační rodokmen, což je také věc, kterou dělá pouze klinický genetik. Na základě rodokmenu jde vypozorovat dědičnost konkrétního onemocnění v rodině a také riziko opakování u potomka. Genetika je sice stále obor preventivní, ale díky možnostem preimplantační genetické diagnostiky je možné provedení genetického vyšetření u embryí v rámci umělého oplození. Můžeme tak pomoci i rodinám, které mají vysoké riziko genetické vady u potomka, ke zdravému dítěti.

MARCELA KANIOVÁ

Autor: Redakce

19.6.2017 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

Služby - Služby Uklízeč, uklízečka 103 Kč

Uklízeči a pomocníci Úklid kancelářských a výrobních prostor. Požadované vzdělání: základní + praktická škola. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 103 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Jedná se o příležitostnou výpomoc dle potřeb zaměstnavatele.. Pracoviště: Trelleborg wheel systems czech republic a.s. - zlín šedesátá, Šedesátá, č.p. 5638, 760 01 Zlín 1. Informace: Marie Lubínková, +420 267 112 195.

Výroba - Výroba Strojírenští technici projektanti, 25 000 Kč

Strojírenští technici projektanti, konstruktéři Konstruktér. Požadované vzdělání: úso s maturitou (bez vyučení). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 25000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Pracovní náplň:, • Aktivně se účastnit procesu zavádění nových výrobků do sériové výroby, • Navrhovat technologická zařízení pro robotická pracoviště, • Navrhovat řešení přípravků pro obrábění, manipulace a kontrolu dílců, • Vytváření výkresové a výrobní dokumentace , • Optimalizovat a zlepšovat technická řešení výrobních procesů, • Komunikovat s dodavateli a se zákazníky i v anglickém/německém jazyce., , Požadujeme:, • SŠ/VŠ vzdělání strojírenského zaměření, • Znalost 3D CAD software (NX výhodou), • Pokročilou znalost MS Office, • Orientaci ve výkresové a technické dokumentaci, • Osobní zodpovědnost, samostatnost i týmovou spolupráci, • Znalost AJ/NJ výhodou, , Nabízíme:, • Práci ve stabilní a prosperující společnosti se silným zázemím, • Odpovídající platové ohodnocení, • Mimořádné pololetní bonusy, • Širokou možnost vzdělávání, • Podporu osobního i profesního růstu, • Odborná školení, • Týden dovolené navíc, • Další benefity v rámci sociálního programu. Pracoviště: Kovárna viva, a. s., Vavrečkova, č.p. 5333, 760 01 Zlín 1. Informace: Marie Gallagher, +420 577 051 304.

Obchod - Obchod Prodavač, prodejce 15 000 Kč

Prodavači v prodejnách Prodavači. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Turnusové služby, úvazek: . Mzda min. 15000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Náplň práce: obsluha a poskytování odborných rad zákazníkům, doplňování zboží a péče o vzhled prodejny a nabízená zvířata, práce za pokladnou, práce s hotovostí, Zájemci o pracovní místo zasílat životopis na e-mail.. Pracoviště: Super pet , a.s. - oc centro zlín, třída 3. května, č.p. 1170, 763 02 Zlín 4. Informace: Jiřina Plačková, .

Informační technologie - Informační technologie Programátor 35 000 Kč

Vývojáři softwaru Programátor junior/absolvent. Požadované vzdělání: bakalářské. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 35000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Hledáme začínající programátory s alespoň základní znalostí programování v jazycích Java, Javascript, C# nebo C. Nabízíme práci na jednoduchých projektech s dostatečným prostorem pro nastudování všech potřebných technologií a nástrojů a příjemné pracovní prostředí v Luhačovicích nebo ve Zlíně v moderní budově fakulty informatiky. Pozice je vhodná zejména pro čerstvé absolventy informatiky na VŠ.. Pracoviště: Microton, s. r. o. - lužné - sídlo, Lužné, č.p. 995, 763 26 Luhačovice. Informace: , .


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Devětadvacetiletý útočník Tomáš Poznar se vrací do Zlína, kde bude v příští sezoně hostovat z Plzně.
3

Do Zlína si nejdu odpočinout, říká navrátilec Tomáš Poznar

Převrácený náklaďák s hašeným vápnem zavřel kvítkovickou křižovatku
AKTUALIZOVÁNO
3

Převrácený náklaďák s hašeným vápnem zavřel kvítkovickou křižovatku

Dům psího utrpení a dvoujazyčná likvidace gigantického burgeru: videa dne

Podívejte se na krátký sestřih toho nejzajímavějšího, co zaznamenali redaktoři Deníku v úterý 17. července 2018.

Ševci pár dní před ligou posilují útok. Domů se vrací Poznar

Dlouhá jednání s Baníkem Ostravou skončila nezdarem, útočník Tomáš Poznar ale smutnit nemusí. Zkušený třicetiletý se po téměř dvou letech vrací domů. V rodném Zlíně bude z Plzně hostovat celou letošní sezonu.

Ve Zlíně se topilo dítě, bylo letecky transportováno do brněnské nemocnice

K vážné události došlo v pondělí v podvečer na koupališti Panorama na sídlišti Jižní Svahy ve Zlíně.

AKTUALIZOVÁNO

Pět vozidel ve Zlíně v sobě, čtyři zraněné odvezli zdravotní záchranáři

Dlouhá kolona vozidel na ulici Vizovická ve Zlíně-Přílukách a zvuky houkaček sanitek, hasičů a policie dávaly v úterý krátce před půl druhou znát, že se tam něco děje. Při hromadné dopravní nehodě se zde srazilo pět vozidel, událost si vyžádala čtyři zraněné osoby, z toho dvě děti.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT