VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Genetička Věra Hůrková: Virtuos Paganini měl zřejmě nemoc vaziva

ROZHOVOR/ - Čte z ruky, z řas a bedlivě si vás prohlíží není to ale věštkyně ani kriminalistka. Věra Hůrková je genetička, která se zabývá zejména správným vývojem miminek. „Milimetr kůže navíc za krkem může poukazovat na vážný problém," říká v rozhovoru pro Deník.

19.6.2017
SDÍLEJ:

Genetička Věra HůrkováFoto: archiv Prediko

Umíte už na první pohled odhadnout, jaké má dítě predispozice k závažným nemocem?

Částečně ano. Když se dívám na děti, tak mne zaujmou různé detaily. Třeba jak daleko jsou oči od sebe. Právě oči dál od sebe, s řasami při vnitřním koutku oka a s vnějšími koutky nahoru mohou naznačovat onemocnění Downovým syndromem(1). Naopak, když směřují koutky očí dolů, může to vést k podezření na jiný genetický syndrom. Je však potřeba vždy pečlivé vyšetření celého těla dítěte a také je důležitý jeho vývoj. Na základě všech indicií pak mohu doporučit další vyšetření.

Ne každá odchylka ale poukazuje na nemoc…

Samozřejmě každý z nás má nějaké charakteristické znaky, nevypadáme všichni stejně a rozhodně nemáme dokonale symetrický obličej a tělo. Některé znaky se vyskytují v populaci zcela běžně. Třeba že je muž hodně chlupatý nebo že mu srůstá obočí. Některé znaky jsou dokonce vítané, třeba oči daleko od sebe nebo dlouhé řasy. Znakům, na které se zaměřujeme, říkáme stigmata. Genetik se vždy na člověka dívá jako na celek. „Podezřelé“ pro nás je, když je stigmat více nebo jsou v typické kombinaci a ještě se k tomu přičtou vrozené vady či opoždění ve vývoji, mentální retardace.

Prý dokonce čtete z ruky…

Ano, z dlaně se dá mnohé poznat. Standardně na ní míváme dvě příčné čáry a jednu podélnou, která jde kolem kořene palce. Když je příčná čára jen jedna a jde přes celou dlaň, jde o typický příznak Downova syndromu. Tento znak se vyskytuje i u jiných genetických syndromů. V malém procentu se ale vyskytuje i u zdravých jedinců. Někdy mohou být rýhy hodně hluboké i u miminek, zatímco běžně je mají děti jemnější. To jsem viděla u jedné holčičky s Noonan syndromem(2).

Která závažná nemoc je dobře rozpoznatelná už u plodu?

Poměrně dobře rozpoznatelný je právě Downův syndrom, na který jsou screeningová vyšetření v těhotenství zaměřena. Žádný screening ale není stoprocentní. Může se stát, že nemusí být Downův syndrom u plodu v těho-tenství odhalen, přestože jsou všechna vyšetření provedena správně. Jediným vyšetřením, kterým lze Downův syndrom u plodu odhalit na sto procent, je odběr plodové vody. To je ale invazivní výkon, který děláme jen v případě, že je vysoké podezření, že plod není v pořádku. Novinkou jsou neinvazivní testy, které jsou schopné vyšetřovat DNA plodu z odběru krve u ženy. Tam je spolehlivost 99,9 procenta.

Na co se při pozorování plodu v břiše matky nejvíce zaměřujete?

V těhotenství lze spoustu věcí poznat. Třeba ve 12. týdnu je jedním z nejdů-ležitějších měření nuchální translucence(4), což je kožní řasa za krkem.

Co se dá z měření kůže za krkem zjistit?

Když je u plodu za krkem řasa rozšířená, tak to znamená, že děťátku se z nějakého důvodu nedaří dobře. Může to být třeba proto, že má vadu srdíčka, může jít ale i o známku probíhající infekce. Neznamená to ale, že když je kožní řasa rozšířená, plod určitě nebude v pořádku. Je potřeba doplnit další vyšetření.

Je to mladá metoda moderní genetiky?

Víceméně ano. Na to, že je krční řasa zásadní, se přišlo až díky rozvoji ultrazvuku, tedy ji zkoumáme teprve posledních asi 20 let. Díky tomu, jak máme nyní dobré ultrazvukové přístroje, zjišťujeme i menší než milimetrové rozdíly.

Každý národ má ale jiné odchylky od normálu, že?

Určitě. Vždy musíme vědět, jestli rodiče a prarodiče děťátka nepocházejí třeba z černošského etnika. Když naměříme příliš malou nebo žádnou nosní kůstku u plodu, je to jedna ze známek Downova syndromu, poměrně často ale nebývá nosní kůstka u plodu rodičů černošského etnika. V takovém případě se pak nejedná o vadu chromozomů, ale o běžný znak etnika.

Co je pro plod z genetického pohledu zásadní?

Zda nejsou rodiče příbuzní, nebo i jen vzdáleně příbuzní. Důležité je, i odkud rodiče pochází. Pokud jsou oba z izolované vesnice někde v Karpatech, která má třeba jen sto obyvatel, je vyšší riziko, že mohou být velmi vzdáleně příbuzní, i když si to třeba ani neuvědomují. V takto uzavřených odlehlých obcích se proto mohou vyskytovat častěji i hodně vzácná dědičná onemocnění.

Když objevíte, že plod má genetickou vadu, co dál?

Záleží na tom, o jakou vadu jde. V případě závažné vady je možné těhotenství ukončit až do 24. týdne. Případné ukončení těhotenství je ale vždy na rozhodnutí ženy, respektive rodiny. Je to jen jedna z krajních možností.

Jak maminky zvládají nepříznivé diagnózy?

Jsou země, kde je velké procento věřících obyvatel a tam je ukončení těhotenství naprosto nepřijatelné. U nás ale obvykle pokud se prokáže závažné porušení plodu větší část žen přerušení těhotenství podstoupí. Pokud se ale rodiče rozhodnou pokračovat v těhotenství i přes diagnostikovanou vadu, snažíme se jim maximálně pomoct. I dětem, které jsou geneticky poškozené, věnujeme v Prediku veškerou péči. Vždy se snažíme udělat to nejlepší pro jejich budoucí vývoj.

Díky moderní technice jsou už ale mnohé vady řešitelné…

To samozřejmě ano. Třeba rozštěpy obličeje vůbec nemusí být důvodem pro ukončení těhotenství, protože se operují ve specializovaných centrech už druhý den po porodu, kdy ret děťátku krásně sroste i bez jizev. Také u některých srdečních vad není nutné těhotenství ukončit, ale je potřeba, aby maminka rodila v kardiocentru v Praze, aby dítě mohlo být ihned po porodu operováno. Navíc se nám daří přicházet na vady plodu stále v dřívějších týdnech těhotenství.

Může maminka výživou přispět ke zdravému vývoji plodu?

Určitě. Zejména nedostatek kyseliny listové může zvyšovat riziko rozštěpů páteře. Různé viry i léky, alkohol, horečka to všechno může poškodit vyvíjející se plod. V těhotenství se také nedoporučuje jíst syrové maso kvůli riziku toxoplazmózy či plísňové sýry kvůli listerióze.

Jaké známe genetické vady v historii?

Hemofilie, což je závažná porucha krevní srážlivosti, výrazně ovlivnila události ruských dějin. Ruský carevič Alexej trpěl těžkou formou hemofilie, kdy sebemenší poranění u něho vedlo k těžko zastavitelnému krvácení. Jeho léčbu měl na starosti Rasputin. Povedlo se mu totiž po jedné nehodě u careviče pomocí modliteb krvácení zastavit. Díky tomu získal velký vliv nad carskou rodinou a dostal se tak k moci.

Je ještě jiná slavná osobnost, která trpěla takto závažnou genetickou poruchou?

Předpokládáme, že slavný houslový virtuos Paganini zřejmě trpěl Marfanovým syndromem(3). Lidé s Marfanovým syndromem mají nápadně dlouhé prsty a díky tomu patrně dokázal zahrát na housle to, co nikdo před ním a dlouho po něm nedokázal. Marfanův syndrom je závažné onemocnění vaziva, kdy je zvýšené riziko rozšíření aorty. Z tohoto důvodu byla u lidí v minulosti výrazně zkrácena délka života. Díky možnostem moderní hrudní chirurgie lze aortu v případě rozšíření vyměnit za protézu a zachránit tak pacientovi život.

Našli bychom zajímavé odchylky už v pravěku?

Těch je určitě mnoho a zabývá se tím trochu jiný obor, takzvaná paleogenetika, kdy se zkoumají pravěké zuby a kosti. Z prehistorických nálezů bylo prokázáno, že achondroplazie provázela lidský rod od nepaměti.
Zajímavé je ale to, že až 15 procent obyvatel nese vrozenou trombofilii, což je vrozená vloha pro zvýšenou krevní srážlivost. V minulosti měli lidé s trombofilií velkou výhodu. Měli větší šanci, že přežijí i závažné zranění třeba při lovu, později ve válce nebo i při porodu. Nyní je to spíše nevýhodou, protože v kombinaci s kouřením, antikoncepcí, dlouhým sezením, cestováním a podobně může zvýšená krevní srážlivost zvyšovat riziko trombózy a následné embolie.

Co zajímavého jsme ještě zdědili po prapředcích?

Výraznou nemocí, která se našla i v kostech starých přes tři tisíce let, je cystická fibróza. Jde o nejčastěji předávané genetické onemocnění v bělošské populaci. Zvažuje se, zda přenašečství cystické fibrózy v historii lidi chránilo před tuberkulózou. Možný je také vliv na lehčí průběh cholery a břišního tyfu. To jsou věci, které se zatím spíše zkoumají. Přenašečství cystické fibrózy není nemoc. Přenašečem je zhruba každý třicátý z nás. Problém nastane, když se potkají dva přenašeči a oba dva zároveň předají vlohu pro cystickou fibrózu svému dítěti. U toho se pak projeví cystická fibróza, která způsobuje ucpávání plicních sklípků zahuštěným hlenem. To může vést až k selhání plic a k dalším závažným poruchám. Cystická fibróza je také součástí novorozeneckého screeningu v Prediku.

Co vás osobně na genetice baví?

Úplně všechno! Já mám velké štěstí, že dělám práci, která mě baví a naplňuje. Je to především o komunikaci s pacienty. V Prediku na ně mám dostatek času, což je také velké plus. Navíc každá rodina je jiná, takže moje práce rozhodně není fádní. S klienty vždy kreslím třígenerační rodokmen, což je také věc, kterou dělá pouze klinický genetik. Na základě rodokmenu jde vypozorovat dědičnost konkrétního onemocnění v rodině a také riziko opakování u potomka. Genetika je sice stále obor preventivní, ale díky možnostem preimplantační genetické diagnostiky je možné provedení genetického vyšetření u embryí v rámci umělého oplození. Můžeme tak pomoci i rodinám, které mají vysoké riziko genetické vady u potomka, ke zdravému dítěti.

MARCELA KANIOVÁ

Autor: Redakce

19.6.2017 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Trenér Bohumil Páník byl před utkáním v Tiraspolu dobře naladěný. Na předzápasové tiskové konferenci novináře pobavil.

Sázkařům vzkazuji, ať dají za litr dvojku, směje se Páník

Bosenský záložník Mirzad Mehanović přiletěl do Moldávie v dobré náladě a se sluchátky.

Mehanović: Chceme ukázat, že taky něco umíme

Bílý Sirákov. A bude 13 stupňů

FOTOGALERIE / Řidiči bruslili na náledí, stromy obsypal sníh. Začala pořádná zima? Spíš jsme jako na houpačce. Dnes sice může mrholit a zítra pozor na mrznoucí mlhy, ale v pátek hlásí meteorologové až 13 °C. Před rokem přitom bylo v regionu ještě tepleji: 22. listopadu 2016 vystoupala ve zlínské Štípě teplota až na 17 stupňů.

Nepozornost chodce v Otrokovicích zřejmě zavinila srážku s vozidlem

Dopravní policisté hledají svědky nehody, ke které došlo v pondělí před šestou hodinou večer na přechodu pro chodce v Otrokovicích na ulici Zlínská v místě hlavní křižovatky.

Vánoce jsou finančně náročné. Úvěr ale může být špatným pánem

Podle finančních poradců ale i psychologů by úvěry měly sloužit k nákupu jen těch věcí, které nezbytně potřebujeme. Nemá cenu se neúměrně zadlužit a kvůli hezkému Štědrému dni si pak znepříjemnit celý rok. Praxe ale také ukazuje, že mnohé domácnosti si kvůli nedostatečné finanční rezervě nemohou tuto úvahu dovolit.

Žena ve Zlíně bezohlednou jízdou zranila pracovníka nákupního centra

Dopravní policisté ve Zlíně pátrají po starší ženě se světlými vlasy ve vozidle bílé barvy v provedení kombi. Podle policie měla žena ve čtvrtek 16. listopadu, kolem 9. hodiny ráno zranit třiatřicetiletého muže na parkovišti hypermarketu na Vršavě, ktrerý obsluhoval nákupní vozíky.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies. Zrušit oznámení

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT